Nghiên cứu đăng tải trên trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature, được thực hiện bằng cách phân tích gen của 250 trẻ tự kỷ tại bệnh viện Trung ương Huế nhằm xác định các đột biến có khả năng gây bệnh hoặc liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn của bệnh. Phát hiện này hứa hẹn một liệu pháp kết hợp với quan sát lâm sàng, tăng khả năng chẩn đoán sớm và kế hoạch hỗ trợ phát triển kịp thời trong giai đoạn vàng của phát triển trẻ em.

Việc phân tích gene thực hiện tại phòng lab đạt tiêu chuẩn quốc tế CLIA, NIC Genetica, đặt tại trụ sở của Bộ Kế hoạch và Đầu tư. Tại đây, các nhà khoa học phân tích và phát hiện 23 đột biến gen, trong đó một số đột biến gen được cho là có liên quan chặt chẽ đến ASD như SLCO1B1, ACADSB, TCF4, HCP5, MOCOS, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác. Nghiên cứu này góp phần phát triển các giải pháp chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ cũng như các rối loạn phát triển thần kinh từ giai đoạn sớm nhất của trẻ.

Tự kỷ nên được chẩn đoán trong giai đoạn vàng trước 3 tuổi - Ảnh minh họa (Nguồn: Unplash, Free Stock)

Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên - Nhà đồng sáng lập Genetica - Tiến sĩ ngành di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell, New York, Trưởng nhóm nghiên cứu cho biết: Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn “phát triển vàng” từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ. Hiện nay, phương pháp đánh giá lâm sàng như tiêu chuẩn chẩn đoán DSM ((Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) đánh giá qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.

Hơn nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán - cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn. Ngoài ra, một số đặc điểm khác biệt về văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với rối loạn phổ tự kỷ ở con em họ.

Vì thế việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác trong đó có xét nghiệm gen di truyền. Là những nhà nghiên cứu nhiều năm về lĩnh vực di truyền tại Việt Nam, chúng tôi nhận thấy sự cấp thiết của một nghiên cứu tìm ra đột biến gen trên chính trẻ em Việt Nam, để góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ cũng như khả năng tự kỷ di truyền trong gia đình Việt Nam.

Dự kiến, ngày 5/4/2024 tới Genetica phối hợp cùng bác sĩ bệnh viện Trung ương Huế sẽ tổ chức webinar khám phá mới từ gene giúp chẩn đoán và can thiệp sớm tự kỷ.